EA 7402 Université de Montpellier
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Laboratoire de Génétique de Maladies Rares EA 7402 Université de Montpellier |
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Directeur : Michel KŒNIG Les axes de recherche du Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR) portent sur les mécanismes moléculaires responsables de maladies héréditaires rares (ataxies, mucoviscidose, surdités et cécités, myopathies et dystrophies musculaires) et les facteurs capables de moduler la sévérité de ces pathologies. Les modèles humains (tissus, fluides biologiques, culture de cellules primaires et immortalisées, culture en interface air/liquide) sont privilégiés. Nous utilisons des approches pluridisciplinaires et travaillons en collaboration étroite avec le milieu médical. 
Recherche Un premier axe de recherche consiste à étudier la régulation transcriptionnelle (génétique et épigénétique) et post-transcriptionnelle (ARNs non-codants et épissage) des gènes responsables des pathologies étudiées au laboratoire. Nous analysons les facteurs de transcription, la méthylation de l'ADN, les modifications des histones, les lnc ARN, les micro ARNs, les élements cis et trans régulateurs de l'épissage. Thèmes :
Recherche clinique La recherche clinique développée au sein de la composante hospitalière du laboratoire est aussi un axe fort de l'activité du LGMR. Les études menées ont pour objectifs la caractérisation moléculaire de maladies héréditaires, la compréhension des liens complexes entre génotype et phénotype, le développement de banques de données locus spécifiques et d'outils bioinformatiques dédiés pour la classification de variants. Le laboratoire est centre de référence national pour :
Le laboratoire a également une expertise dans les analyses moléculaires anténatales spécialisées :
Le Pr Mireille Claustres, fondatrice du laboratoire en 1988, de l'équipe CNRS “Pathologies de l'ADN et Maladies Héréditaires” de l'UPR 1142 en 2003, puis de l'unité Inserm 827/Université Montpellier I en 2007 (“Maladies rares : pathologie moléculaire, études fonctionnelles et banques de données génétiques”), est impliquée dans plusieurs thèmes de recherche. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
