Logo UM Laboratoire de Génétique de Maladies Rares
EA 7402 Université de Montpellier
home fr
DMD fr
Mise à jour : 19-12-2016

Thème : Pathologie moléculaire des myopathies et dystrophies musculaires

Les projets de recherche développés concernent :

  • Des études de corrélation phénotype-génotype dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker . En effet, ces deux pathologies, de sévérités différentes, sont dues à des mutations du même gène DMD . Nous nous intéressons plus particulièrement à la quantification des miARNs à spécificité musculaire dans le plasma des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker comme biomarqueurs de sévérité de l'atteinte clinique. Cette étude devrait permettre d'apporter des éléments supplémentaires pour l'appréhension des corrélations phénotype-génotype, et d'évaluer l'intérêt de ces miARNs au cours de l'inclusion et du suivi des patients dans les essais thérapeutiques.

  • Des études de caractérisation moléculaire des gènes et mutations impliquées chez des patients atteints de myopathies ou dystrophies musculaires, grâce à une stratégie de séquençage nouvelle génération (NGS). Les objectifs sont de participer à l'effort international de détermination des spectres mutationnels et des corrélations phénotype-génotype pour les gènes étudiés, notamment pour les gènes immenses et complexes de la nébuline (NEB) et de la titine (TTN), partiellement étudiés avant l'avènement du NGS. Nous souhaitons également identifier de nouveaux gènes de myopathies et dystrophies musculaires, grâce à une stratégie de séquençage d'exome complet. Ces données permettront une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques de ces maladies et seront la base pour des études fonctionnelles ultérieures.

  • Personnel

  • Mireille COSSEE (MCU-PH CHU Montpellier)

    Henri PEGEOT (Ingénieur CHU Montpellier)

    Aurélien PERRIN (Ingénieur CHU Montpellier)

    Delphine THOREL (TL CHU Montpellier)

    Corinne THEZE (TL CHU Montpellier)

    Raul JUNTAS-MORALES (Doctorant Université Montpellier

  • Mots clés : dystrophinopathies, myopathies, dystrophies musculaires, biomarqueurs, séquençage nouvelle génération (NGS)

  • Accès

  • Publications sélectionnées
  • Krahn M, Biancalana V, Michel-Calemard L, Nectoux J, Leturcq F, Bouchet-Séraphin C, Acquaviva-Bourdain C, Cerino M, Campana-Salort E, Molon E, Urtizberea JA, Audic F, Chabrol B, Pouget J, Froissart R, Melki J, Rendu J, Petit F, Metay C, Seta N, Sternberg D, Fauré J and Cossée M. A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using Next Generation Sequencing. Eur J Hum Genet, in press

    Zenagui R, Lacourt D, Pegeot H, Yauy K, Morales R, Theze C, Rivier F, Cances C, Sole G, Renard D, Walther-Louvier U, Ferrer-Monasterio X, Espil C, Arné-Bes MC, Cintas P, Uro-Coste E, Martin-Negrier ML, Rigau V, Bieth E, Goizet C, Claustres M, Koenig M, Cossée M. A reliable targeted NGS strategy for diagnosis of myopathies and muscular dystrophies, especially for the giant titin and nebulin genes.
 J Mol Diagn, 2018; 20 : 533-549 PMID: 29792937

    Yauy K, Baux D, Pegeot H, Van Goethem C, Mathieu C, Guignard T, Juntas Morales R, Lacourt D, Krahn M, Lektokari V, Bonne G, Tuffery-Giraud S, Koenig M, Cossée M. MPA, a free, accessible and efficient pipeline for SNV annotation and prioritization for NGS routine molecular diagnosis. J Mol Diagn, 2018; 20:465-473. PMID: 29689380

    Alame M, Lacourt D, Zenagui R, Mechin D, Danton F, Koenig M, Claustres M, Cossée M. Implementation of a reliable Next Generation Sequencing strategy for molecular diagnosis of dystrophinopathies. J Mol Diagn, 2016, 18:731-40. PMID: 27425820

    Marey I, Ben-Yaou R, Deburgrave N, Vasson A, Nectoux J, Leturcq F, Eymard B, Laforet P, Behin A, Stojkovic T, Mayer M, Tiffreau V, Desguerre I, Boyer FC, Nadaj-Pakleza A, Ferrer X, Wahbi K, Becane HM, Claustres M, Chelly J, Cossée M. Non random distribution of DMD deletion breakpoints and implication of double strand breaks repair and replication error repair mechanisms. Neuromuscular Diseases 2016; 3: 227-45 PMID: 27854212

    Oestergaard ST, Stojkovic T, Dahlqvist JR, Bouchet-Seraphin C, Nectoux J, Leturcq F, Cossée M, Solé G, Thomsen C, Krag T and Vissing J. Muscle involvement in limb girdle muscular dystrophy with GMPPB deficiency (LGMD2T). Neurol Genet. 2016; 2016;2(6):e112. PMID: 27766311

    Nectoux J, de Cid R, Baulande S, Leturcq F, Urtizberea JA, Penisson-Besnier I, Nadaj-Pakleza A, Roudaut C, Criqui A, Orhant L, Peyroulan D, Ben Yaou R, Nelson I, Cobo AM, Arné-Bes MC, Uro-Coste E, Nitschke P, Claustres M, Bonne G, Lévy N, Chelly J, Richard I, Cossée M. (2015) Detection of TRIM32 deletions in LGMD patients analyzed by a combined strategy of CGH array and massively parallel sequencing. Eur J Hum Genet. 2014; 23(7):929-34 PMID: 25351777